山西省人民医院组织召开罕见病MDT诊疗研讨会

　　为了让罕见病患者得到及时、权威的诊断与治疗，关爱罕见病人群体，11月28日，山西省人民医院Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）MDT诊疗研讨会顺利召开。此次会议由山西省人民医院神经外科主任吉宏明教授发起，皮肤科、骨科、神经内科、影像科、神经外科等多个学科专家参加，旨在共同为更多Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者探讨当下最适宜诊疗方案。

　　山西省人民医院皮肤科赵鹏教授首先介绍了一例通过既往病例随访的Ⅰ型神经纤维瘤病的儿童病例，对患儿的体征和既往史做了简要描述，该患者是一名6岁女性患儿，具有NF1(Ⅰ型神经纤维瘤病)家族史，2020年7月发现由于脊柱占位性病变导致脊柱侧弯，曾就诊于省内多家医院，建议等待观察。接着，各位专家现场对该患儿进行了体格检查。

　　参会人员根据病情介绍和体格检查结果，分别围绕该病例的诊断要点、难点、诊疗新技术、药物治疗方法、患儿心理疏导等问题进行循证分析，并展开热烈讨论，大家根据自身专业角度和多年经验就发病原因和治疗措施各抒己见，为患者相对应的诊断、治疗提出了宝贵的意见。

　　NF1是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，累及皮肤、骨骼、神经等多系统的罕见疾病，发病率约1/3000，患者自出生起即可能出现色素沉着、骨异常及神经纤维瘤等症状，并随年龄增长逐步出现学习、认知、社交缺陷，以及胶质瘤和其他恶性疾病，预期寿命较普通人群减少约20年。

　　山西省人民医院神经外科主任吉宏明教授介绍，罕见病治疗应以患者为本，由于NF1疾病表现多样，常需涉及多学科的综合诊疗，给患者的诊治带来诸多不便，为此，山西省人民医院神经外科成立了多学科联合神经纤维瘤病诊疗机制，可为患者提供更详细和便捷的诊疗途径，增强医师对罕见疾病的认识，达到早筛查、早诊断、早治疗，更好地造福患者。

原文链接：http://wjw.shanxi.gov.cn/xwzx/wzdt/202312/t20231212_9444118.shtml
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