从朱莉到“你”，BRCA基因检测知多少

　　2013年，美国女星安吉丽娜·朱莉的一则消息震惊了整个娱乐圈和广大影迷：她对外公布自己已经手术摘除了双侧乳腺，而后她又相继摘除了自己的卵巢和输卵管。是什么让一个健康的女明星毅然决然的接受这一系列的手术呢？原来，朱莉的家族成员中先后有8人死于癌症，为此，在医生的建议下，她接受了BRCA基因检测。经检测发现她从母亲那里遗传了突变的BRCA1基因，这一突变使她罹患乳腺癌和卵巢癌的几率分别达到了87%和50%。朱莉的这一选择不仅展现了她对健康的重视，也使得BRCA基因这一原本隐藏在肿瘤背后的“神秘人”引起了公众的广泛关注。BRCA基因到底是何方神圣？它是如何解锁人类的健康密码，又是如何操纵肿瘤命运之弦的呢？让我们一起来揭开BRCA基因神秘的面纱吧！

　　BRCA是什么？——肿瘤路上的“哨兵”

　　BRCA基因，即乳腺癌易感基因（Breast cancer susceptibility gene），包括BRCA1和BRCA2两种类型，它们在20世纪90年代被科学家们发现。这些基因位于我们的第17号和第13号染色体上，扮演着抑癌基因的角色，主要参与DNA损伤修复和转录调控。它们可以被比喻为我们体内的“哨兵”，时刻守护着细胞的健康，防止它们走向癌变的道路。通常，这些基因“哨兵”能够忠诚地执行它们的职责。然而，当BRCA基因发生突变时，它们的功能就会受到影响，从而无法有效维护细胞的稳定，这就增加了个体患某些类型癌症的风险。

　　BRCA突变=100%癌症发生？

　　答案是不一定。

　　研究表明，携带BRCA1突变的个体在一生中患乳腺癌的风险大约为72%，而携带BRCA2突变的个体风险大约为69%。此外，BRCA突变也与多种其他癌症的发生存在关联，包括前列腺癌、胰腺癌和黑色素瘤等。然而，值得注意的是，并不是所有携带这些突变的个体最终都会发展成癌症，也并不是所有这些类型的癌症都与BRCA突变直接相关。

　　BRCA突变主要分为两大类：胚系突变（gBRCAm）和体细胞突变（sBRCAm）。胚系突变发生在生殖细胞中，因此具有遗传给后代的可能性。而体细胞突变仅出现在肿瘤细胞内，这类突变不会遗传给下一代。

　　哪些人需要查BRCA基因呢？

　　“我需不需要筛查”应该是人们最关注的话题，那么哪些人需要进行BRCA基因检测呢？

　　（1）对于已经确诊乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等肿瘤的患者，可以根据医生的建议进行BRCA基因检测。

　　（2）对于目前身体状况良好的健康人群，如果担心自己存在相关肿瘤风险，也可以自愿选择进行BRCA基因检测。

　　而有以下这些高危因素的人群，更应该考虑进行BRCA检测：

　　①有已明确检查出携带BRCA基因的致病或疑似致病突变的直系亲属；

　　②直系亲属中有两人及以上患乳腺癌/卵巢癌/胰腺癌/前列腺癌；

　　③直系亲属中有发病年龄较早（小于45岁）的乳腺癌患者；

　　④有罹患多种肿瘤或多原发性肿瘤的直系亲属；

　　⑤直系亲属中有男性乳腺癌患者；

　　手术切不切，基因检测来指导

　　有BRCA1/2基因突变的女性，是否都需要像朱莉这样进行预防性切除术呢？诚然，有基因突变的人群通过预防性切除术可以降低最终罹患癌症的风险，但每个个体的具体情况是不一样的，“切不切”需要专科医师根据BRCA基因检测结果评估受检者及直系亲属将来发生恶性肿瘤的风险，给出系统全面的预防干预策略。值得注意的是，即便是进行了预防性的切除手术，也并不会将患癌几率降低到0。

　　拿到手的BRCA报告看不懂怎么办？

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　　通过层层分析，我们终于揭开了BRCA基因的神秘面纱。作为肿瘤预防和治疗路径上的关键“哨兵”，BRCA基因检测是我们健康管理旅程的起点，但并不是健康管理的全部。它为我们提供了一个了解自己的窗口，通过这项检测，我们可以更加主动地管理自己的健康，减少癌症的发生。而健康的生活方式、定期体检、及时与医生沟通，更是维护健康的重要环节。

　　作者：四川大学华西第二医院 刘芳 滕洁