肿瘤基因检测是否靠谱 ( 2021-12-17)

　　又到一年体检季，不少机构推出了种类繁多的体检套餐。有些套餐增设了抽血检测基因，预知患癌风险的项目；有些标明“肿瘤易感基因检测25项”；有的则称抽一次血能检测106项与癌症相关的基因，精准指导肿瘤预防。

　　肿瘤基因检测究竟更适合哪些人群？检测结果是否可靠？检出高风险又该如何应对？来看看专家是怎么解答这些疑问的。

　　关键词：基因

　　遗传肿瘤与基因关系密切

　　遗传因素是癌症发病的高危因素之一，流行病学研究显示，遗传性肿瘤约占全部肿瘤的5%~10%。随着医学界对遗传基因研究的不断深入，部分基因被发现与特定癌种关系密切。

　　如携带CDH1基因致病突变的人群罹患弥漫性胃癌的风险明显增高，BRCA1和BRCA2基因致病突变则与遗传性乳腺癌、卵巢癌直接相关。演员安吉丽娜·朱莉就是因为检测出携带突变的BRCA1基因，才做了预防性乳房切除手术。

　　例如，BRCA1/2是两种抑制肿瘤发生的基因，这两种基因可以阻止细胞在DNA损伤修复中出现的错误。当该基因发生突变后，其抑制作用将会减弱，变相增加了正常细胞癌变的风险。  

　　目前，乳腺癌、胃癌、肠癌都找到了与之直接相关的肿瘤易感基因。我们还发现一些罕见肿瘤（例如神经内分泌肿瘤）中，有较高比例的患者都携带基因有害胚系突变。临床上，部分肿瘤与特定基因之间关系已经较为明确，使利用基因检测评估患癌风险成为可能。

　　关键词：家族遗传病史

　　有家族遗传病史的人群更适合做检测。

　　目前公立医院对于预防性肿瘤易感基因检测的开展仍持谨慎态度。因为检测的结果可能涉及一些医学伦理问题，且国外出现过基因检测结果影响商业保险投保的案例。此外，目前基因检测的费用较高，不过随着国产化设备和试剂的普及和推广，其费用可能会大大降低。

　　在目前的发展阶段，我们更推荐有肿瘤遗传家族史的人群进行基因检测。三代血亲内出现过肿瘤患者的人群，都属于遗传高风险人群。三代血亲包括直系血亲，即（外）祖父母、父母、本人、儿女、（外）孙女；旁系血亲，父母的兄弟姐妹、本人的堂（表）兄妹、侄子（女）、外甥（女）等。

　　适合开展基因检测的癌种包括乳腺癌、卵巢癌、肠癌、胃癌和一些罕见癌种，这些癌种与遗传因素有明确相关性。预防性肿瘤易感基因的检测过程相对简单，被检测者只要抽血即可，属于无创的检测范畴。

　　关键词：预防

　　高风险人群应加强预防。

　　很多人对检出结果忧心忡忡，其实大可不必。携带致病性突变，只在一定程度上会增加其罹患肿瘤的风险，并不意味着相应癌症将必然发生。

　　检出存在易感基因后，则应在医生指导下，加强定期检查。如有肠癌易感基因的人，需要定期进行肠镜检查；BRCA1/2突变的人，要定期接受B超检查。大家可以通过加强定期检查，实现早发现、早治疗。

　　此外，部分患者还可以采取预防性治疗举措。例如，乳腺癌患者存在BRCA1/2有害突变，医生根据综合考虑，会建议进行卵巢预防性手术；结直肠癌的高危人群，可以在胃肠镜检查时，摘除息肉组织，减少癌变的风险。

　　癌症发生与生存环境、生活行为习惯也密切相关，不同癌种高危因素有所差别，相关人群可有针对性地调整生活方式。坚持锻炼、远离烟草、均衡饮食等，对于多种癌症的预防都有帮助。

　　关键词：基因报告

　　肿瘤患者应留份基因报告。

　　目前，复旦大学附属肿瘤医院精准肿瘤中心更多为已确诊的肿瘤患者提供基因检测。患者在接受治疗之前，可通过基因检测寻找有效的作用靶点，进而选择针对性的靶向治疗药物。

　　同时，基因检测还有助于新型靶向药物的研发。以前新型药物多根据西方人的基因数据设计，现在经过对中国患者的基因大数据的积累和研究，将研发出更适合中国人群的靶向药物。

　　我们建议肿瘤患者在做过穿刺或肿瘤切除，获得组织样本后，应尽快进行基因检测。抗癌药物的研发日新月异，不断有新的靶向药物问世，有些肿瘤在未来或研发出针对性的基因靶向药物。如果患者因为样本保存时限过长而无法进行基因检测，将无法确知能否使用这些药物，难免留下遗憾。考虑到对于超过两年的样本开展基因检测的准确性会大大降低，建议患者尽早留下一份基因检测结果，为将来留一份治疗的希望。

　　关键词：遗传门诊

　　做基因检测前，先看遗传门诊。

　　研究发现，一个肿瘤易感基因的变异可能提高多种肿瘤的罹患风险，常见的检测策略是针对常见的基因进行系统性检测，能同时发现多种癌症的遗传风险。如抑癌基因TP53的缺失或者突变，会引起家族性多种癌症的发生：包括乳癌、脑癌、恶性肉瘤、骨癌等。

　　对于那些愿意在复旦大学附属肿瘤医院进行基因检测的肿瘤患者或者高危人群，要先前往遗传咨询门诊就诊。

　　医生会根据实际情况，分析判断其应该进行哪些基因的检测。患者签署基因检测项目的知情同意书后，采集样本。随后，样本会被送至医院精准肿瘤中心进行专门检测，出具报告。主诊医生会根据检测报告为患者制订防癌方案，降低相应肿瘤的发病风险。

　　我们相信，随着基因检测技术的成熟和国产化水平的提升，基因检测或可进一步惠及大众，为人民群众提供更加广泛和优质的肿瘤预防、诊断、治疗及相关的健康服务。

　　本文作者为复旦大学附属肿瘤医院精准肿瘤中心副主任胡欣研究员

　　摘自复旦大学附属肿瘤医院微信公众号

　　

原文链接：http://wsjkw.sh.gov.cn/zl/20211217/6ca6a36e739b4f77b64ff141cf18bbef.html
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