山西医科大学第二医院泌尿外科男科团队治疗一例罕见雄激素不敏感综合征患者

　　患者小王姑娘，18岁，一直无月经来潮，外院检查结果是外周血染色体为46XY，左腹股沟区有核桃大小包块，彩超检查疑为性腺（考虑为未下降睾丸？），难道花季少女竟然是男儿？小王又于2022年11月就诊于山西医科大学第二医院泌尿外科，慕名找到王璟琦主任医师，结合实验室检查和体格检查，诊断其为较罕见的雄激素不敏感综合征，遂为小王办理住院。

　　

　　王璟琦主任医师带领山西医科大学第二医院男科团队经过系统检查和缜密梳理，确定诊疗方案，后对患者施行腹腔镜下性腺探查手术。术中冰冻病理报告显示：双侧性腺送检组织可见曲细精管、其内支持细胞增生，基底膜增厚，生精细胞明显减少，管腔内精子缺如，未见卵巢结构，考虑隐睾。遂给与患者腹腔镜下双侧隐睾切除术。术后对患者给予雌激素补充治疗，维持现有女性特征，经过系统的治疗，小王完全可以与其她女孩子一样正常生活，并达到治疗的目的——矫正畸形，确定社会性别并尽可能维持性功能和消除心理障碍。

　　据王璟琦主任医师介绍，雄激素不敏感综合征是性发育异常疾病（46，XY）分类中最常见的一种类型，在遗传性别为男性的患儿中发病率为1/20000-1/99000，又称睾丸女性化综合征，是由于雄激素受体基因(AR)异常导致雄激素受体活性减弱，靶器官对雄激素无应答，出现不同程度男性化不全的一种X连锁隐性遗传病。如为完全型，通常表现为外生殖器完全女性化，伴阴毛及腋毛稀少或缺如，小王就属于此类型；如为不完全型，则表现为外生殖器女性化伴不同程度的男性化特征。婴幼儿患者多以发现双侧腹股沟疝或阴唇肿物就诊，而青少年患者常以原发性闭经就诊。婴幼儿时常按女性抚养，B超未见子宫、卵巢及阴道上1/3段。青春期后，随着睾丸分泌雄激素增多，促黄体生成素可升高或正常，外周雄激素抵抗可导致转化的雌激素增高，可出现女性乳房及毛发发育，但不具有月经及生育能力。关于性别的认定，是一个非常复杂的过程，不仅受心理因素影响，还与性激素及性连锁基因功能有关。值得一提的是，目前我国AIS患者大多数选择女性身份进行手术治疗。（王晔华）

原文链接：http://wjw.shanxi.gov.cn/xwzx/wzdt/202212/t20221212_7602846.shtml
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